Что такое синдром санфилиппо?

Психические дефекты при фетальном алкогольном синдроме и их последствия

Влияние алкоголя на плод проявляется практически закономерным повреждением головного мозга. Нервная ткань особенно чувствительна к этанолу.

В момент рождения уровень интеллекта не определить, но по мере взросления ребенка проблемы наваливаются одна за другой. Уже в грудном возрасте проявится отставание в речевом и психомоторном развитии, с трудом прививаются младенцу элементарные навыки.

С каждым годом все отчетливее проявляются признаки умственной отсталости, плохая память и внимание, недостаточно развитое воображение. Несчастные дети испытывают колоссальные трудности с обучением. Их поведение разительно отличается от общепринятых норм

Они непредсказуемы, испытывают сложности в общении, как с ровесниками, так и с взрослыми людьми, не могут в полной мере оценить последствия своих поступков. Вот, к чему приводит пагубное влияние алкоголя на плод

Их поведение разительно отличается от общепринятых норм. Они непредсказуемы, испытывают сложности в общении, как с ровесниками, так и с взрослыми людьми, не могут в полной мере оценить последствия своих поступков. Вот, к чему приводит пагубное влияние алкоголя на плод.

Сумеет ли такой человек постичь хотя бы азы наук с помощью коррекционных школ и социальных педагогов? Что ждет его в будущем? Скорее всего, он всю жизнь будет нуждаться в посторонней заботе. По статистике, такие люди нередко нарушают Закон.

Они могут создать семью и стать родителями. Не исключена даже вероятность рождения здоровых деток, но судьба их тяжела. Подобные семьи — головная боль для работников социальных и педиатрических служб.

Роль родителей заключается еще и в воспитании, передаче жизненного опыта, на что не способны люди с умственной отсталостью. Невозможно обучить тому, чего сам не умеешь.

Доказано, что человек, перенесший внутриутробную алкогольную интоксикацию, гораздо сильнее подвержен действию этилового спирта. Даже однократная выпивка способна вызвать у него непреодолимое влечение к спиртному.

Симптомы синдрома Туретта

Основные признаки синдрома Туретта – это непроизвольные тики, которые характеризуются чередой повторяющихся однообразных бессмысленных движений или издаваемых звуков. Симптомы Туретта иногда становятся менее выраженными или проходят совсем, в ряде случаев исчезают после периода полового созревания.

Первые признаки синдрома Туретта становятся заметными в возрасте 4-6 лет. В это время могут появиться некоторые странные особенности в поведении: малыш высовывает язык, облизывает губы, гримасничает без дела, сплёвывает, зажмуривает глаза, быстро моргает или подмигивает. Часто родители не придают большого значения таким проявлениям расстройства и не считают, что так проявляется синдром Туретта у детей.

Симптомы со временем могут усложняться, поведенческие «сигналы» видоизменяются. К мимическим особенностям добавляются голосовые проявления — чмоканье, покашливание, шипение, пыхтение, свист, бессмысленные слоги, слова. При прогрессировании болезнь Туретта проявляется в телесных движениях: приседания, прыжки, удары головой, щёлканье пальцами, надавливание на глаза, попытки повторить действия других людей.

Видео: синдром Туретта в жизни

Проведённые исследования показали, что перед тем, как начинаются звуковые или двигательные проявления, люди с синдромом Туретта чувствуют физические «позывы»: сухость и резь в глазах, кожный зуд или как будто «что-то мешает в горле».

У многих к тикам примешиваются поведенческие нарушения и навязчивые состояния (страх, тревога, агрессия). Большинство пациентов остро испытывают синдром дефицита внимания.

Синдрома Туретта подразделяется на несколько стадий, они отличаются силой напряжения психики. Если при начальной стадии больные чувствуют приближение тика и могут его как-то «замаскировать», то в сложных случаях наблюдаться нарушения психики: тики становятся частыми, и центральная нервная система находится в сильном напряжении.

Стадии протекания синдрома Туретта, в зависимости от частоты тиков:

В зависимости от протекания, тики могут быть хроническими и преходящими. Хроническим тиком считается тот, который регулярно наблюдается в течение нескольких месяцев или дольше. Бывает, что при хронических тиках улучшений в состоянии больного не случается.

По особенностям протекания тики могут быть простыми и сложными.

️Простые двигательные моторные тики отличаются тем, что при их выполнении задействована одна группа мышц. В качестве примера можно привести: искривление лица в гримасы, почёсывание, дёрганье головой, частое мигание, подёргивание плечами, нахмуривание бровей и другое.

️Примерами сложных двигательных тиков могут стать хлопки в ладоши, кусание губ, прикасание к частям своего тела, к людям или предметам, махи ногами, неприличные жесты и многое другое.

️Простые вокальные тики как признаки синдрома Туретта характеризуются внезапными звуками, которые издаёт больной — урчание, вой, шипение, лай, мычание или хрюканье.

️При сложных вокальных тиках больной произносит бессмысленные слова и предложения. Это может быть «набор» предложений, каждое из которых отличается одной и той же вводной фразой: «вы знаете», «это интересно», «всё хорошо» и тому подобное.

Наглядный, но не всегда определяющий признак синдрома Туретта, – это копролалия. Копролалия проявляется неконтролируемыми выкриками, бранью и потоком нецензурных выражений.

Отчасти это объясняет, почему больные ругаются матом, выкрикивают бранные нецензурные слова или оскорбительные предложения. Из-за этой особенности обыватели связывают синдром Туретта с матом. Такой симптом наблюдается у десяти процентов, страдающих болезнью. Иногда пациенты не выкрикивают, а тихо произносят ругательные слова, или сосредоточенно проговаривают их про себя.

Однако, неконтролируемые речевые или двигательные тики — не единственные проявления синдрома Туретта

У больных могут наблюдаться проблемы в поведении: возникает беспочвенное чувство вины, опасение за здоровье (например, постоянное мытьё рук, чтобы не «подхватить» вирус или инфекцию), пациенты излишне активны, имеют проблемы с вниманием и испытывают трудности в обучении. Больные с синдромом Туретта могут быть агрессивны, импульсивны, драчливы и склонны к оскорблениям

Пациенты бывают плаксивыми, излишне пугливыми и легко выходят из себя даже в случаях реакции в эмоционально умеренных ситуациях.

Классификация антифосфолипидного синдрома

Первичный антифосфолипидный синдром.
Вторичный антифосфолипидный синдром.

Первичный антифосфолипидный синдромВторичный антифосфолипидный синдромтуберкулезэритемастоматитасиндрома Рейноанемиюлимфоцитовнейтрофилов

Катастрофический антифосфолипидный синдром. При данном варианте течения заболевания в течение короткого промежутка времени (менее 7 часов) образуются тромбозы многих органов, вследствие чего развивается полиорганная недостаточность и клинические проявления, похожие на ДВС-синдром или гемолитикоуремический синдром.
Первичный антифосфолипидный синдром, при котором нет каких-либо проявлений системной красной волчанки. При данном варианте заболевание протекает без каких-либо иных сопутствующих аутоиммунных, ревматических, онкологических или инфекционных заболеваний.
Антифосфолипидный синдром у людей с подтвержденным диагнозом системной красной волчанки (вторичный антифосфолипидный синдром). При данном варианте антифосфолипидный синдром сочетается с системной красной волчанкой.
Антифосфолипидный синдром у людей, страдающих волчаночноподобными симптомами. При данном варианте течения у людей, помимо антифосфолипидного синдрома, имеются проявления красной волчанки, которые, однако, обусловлены не волчанкой, а волчаночным синдромом (временное состояние, при котором у человека имеются симптомы как при системной красной волчанке, но проходящие бесследно после отмены лекарственного средства, вызвавшего их развитие).
Антифосфолипидный синдром без антифосфолипидных антител в крови. При данном варианте течения АФС у человека в крови не обнаруживаются антитела к кардиолипину и волчаночный антикоагулянт.
Антифосфолипидный синдром, протекающий по типу других тромбофилий (тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, гемолитикоуремический синдром, HELLP-синдром, ДВС-синдром, гипопротромбинемический синдром).

1. Серопозитивный АФС2. Серонегативный АФС

С наличием антител, реагирующих с фосфатидилхолином;
С наличием антител, реагирующих с фосфатидилэтаноламином;
С наличием 32-гликопротеин-1-кофакторных зависимых антифосфолипидных антител.

Основные симптомы и признаки нарушения

Ключевым проявлением изучаемого синдрома являются такие личностные изменения как эмоциональное оскудение и значительное снижение жизненной активности. Патологические признаки возникают не сиюминутно. Для них характерно постепенное и медленное прогрессирование. Зачастую пациент и окружающие его люди по началу даже не предают особого значения этим моментам, и первый «тревожный звоночек» звучит, уже когда заболевание успевает достаточно сильно прогрессировать.

Начинается все, как правило, с утраты пациентом интереса к любого рода занятиям и общению с другими людьми. Старые увлечения становятся безразличными, новые не появляются. Пациент ничего не делает, попросту «убивая время». Поначалу он ходит на учебу/работу, но делает это преимущественно по той причине, что «так надо»

Со временем и этим занятиям полностью перестает уделяться внимание

Особенности эмоционального фона

Человек становится безразличным ко всему и всем вокруг, утрачивая способность сопереживать близким людям и радоваться за успехи в их жизни. Если у пациента была партнерша, интерес к ней утрачивается, может даже развиться неприязнь.

Больной становится отчужденным и ведет обособленный образ жизни: любые контакты с социумом минимизируются, вывести пациента на полноценный разговор становится невозможно.

Физиологические проявления

Мимика лица исчезает.
Голос становится безразличным, эмоциональная окраска отсутствует.
Вегетативные реакции (имеются ввиду такие моменты как блеск в глазах, покраснение при смущении и т.п.) отсутствуют.

Склонность к аффективным поступкам

У многих пациентов развивается интерес к вещам и склонность к поступкам, которые у здорового человека не вызвали бы ничего кроме отвращения.
К примеру, многие больные прекращают элементарно следить за собой, становятся склонными к внезапным проявлениям беспричинной агрессии, теряют способность четко формулировать и выражать свои мысли, стараясь ограничиваться формальными односложными ответами.

Моторика

Отмечается возникновение навязчивых движений и действий, к примеру, смешков, потираний рук, частых покашливаний, постукиваний по различным поверхностям и т.д.

Диагностирование апато-абулического синдрома по основным признакам
Для постановки диагноза, врач оценивает состояние пациента по ряду критериев.

Жалобы. Если в случае с большинством заболеваний диагностирование начинается с заслушивания жалоб пациента, то при наличии такого расстройства как апато-абулический синдром больной по умолчанию ни на что не жалуется. И лишь в случае проявления настойчивости со стороны интересующегося, человек может подтвердить наличие у него проблем с формулировкой мыслей, концентрацией внимания и т.д.
Эмоции. Пациент становится холодным и безразличным даже к самым близким людям. Как правило, присутствуют признаки неадекватности.
Особенности моторики, мимики, голоса. Разговоры не имеют эмоциональной окраски. Периодически мимика лица становится грубой и угрожающей. Самой частой особенностью моторики является длительное рассматривание пациентом кистей рук.
Активность. Больной становится гораздо менее активным, чем ранее. Периодически отмечаются всплески энергии, но длятся они недолго и появляются все реже.
Агрессия. Человек с таким расстройством как апато-абулический синдром периодически проявляет агрессию как к близким людям, так и к посторонним гражданам.
Интересы. Круг таковых стремительно сужается и со временем ограничивается одними лишь вкусными блюдами.
Социальное поведение. Пациент становится отчужденным, стремится все чаще уединяться.
Мышление. Болезнь сопровождается нарушением нормальных интеллектуальных функций. Отмечаются сложности с формированием мыслей и их изложением.
Сексуальная активность. Пациенты, как правило, ограничиваются самоудовлетворением, возможны различные проявления постыдного поведения.
Отношение к учебе и трудовой деятельности. По мере прогрессирования болезни, пациент проявляет к перечисленным занятиям все меньше интереса.
Отношение к близким людям. Интерес к делам таковых постепенно угасает, возможны выпады агрессии. Аналогично и в отношении друзей.
Гигиена, уход за собой. Проблема постепенно прогрессирует от элементарной неряшливости до грубой нечистоплотности.

Этиология заболевания

Астеновегетативный синдром может развиваться по причинам, аналогичным с любыми расстройствами вегетативной нервной системы. В такой набор причин могут входить длительное течение инфекционных заболеваний, недоедание, гипоксия, различные неблагоприятные факторы окружающей среды, такие как — стрессовые факторы, сложная обстановка в семье или условия за ее пределами. Стоит отметить, что заболевание проявляется с примерно одинаковой частотой независимо от гендерной принадлежности пациента и его возраста.

Зачастую, в подобных случаях, клинические проявления синдрома могут свидетельствовать о ранних этапах сложных психопатологических состояний.

Стоит отметить, что современные условия жизни заставили несколько «помолодеть» данное заболевание. В последние годы все чаще регистрируются случаи проявлений первой симптоматики синдрома у детей среднего и младшего школьного возраста. Как правило, подобные проявления исчезают после продолжительного отдыха и смены обстановки, однако, при более длительном воздействии факторов риска болезнь полностью адаптируется и прогрессирует свое течение.

Наиболее частыми причинами АВС являются:

Превышение мозговой активности, что особенно часто встречается у детей школьного возраста, слишком много времени уделяющих школьным занятиям и выполнению домашней работы.
Длительные инфекционные заболевания.
Черепно-мозговые травмы.
Психологические стрессы умеренной и сильной степени тяжести.
Слишком тяжелые условия физического труда.
Хроническое недосыпание. Данная причина чаще всего просматривается среди женщин.
Резкая и частая смена рабочего ритма — изменения графиков, отсутствие отпуска и так далее.
Смена часового пояса с разницей в несколько часов. В этом случае астеновегетативный синдром часто встречается в сочетании с культурным шоком.
Другие причины, воздействующие на центральную нервную систему путем изменения гомеостаза.

Во многих случаях синдром может маскироваться как заболевание органического типа. Клинические признаки формируются в виде нарушений в пищеварительной, сердечно-сосудистой системах, эндокринными нарушениями и другими расстройствами. При объективном исследовании часто действительно находят патологические изменения в системах, отражающих симптоматику. Иногда говорят, что с АВС начинается практически любое серьезное органическое заболевание, но признаки синдрома не всегда явно заметны, поэтому на незначительные отклонения в этой области попросту не обращают внимания.

Кроме того, на этапе выздоровления астеновегетативным синдромом часто завершается течение тяжелых заболеваний, связанных с деятельностью центральной нервной системы. К таковым можно отнести последствия черепно-мозговых травм легкой и средней степени тяжести, различные сосудистые заболевания и деструктивные изменения нейронов. Нужно подчеркнуть, что АВС не проявляется в случае неизлечимых заболеваний, поэтому в некотором роде его симптоматику можно отнести к благоприятному прогнозу.

Симптомы и признаки

Клиническое состояние впервые описано в 1838 году. С тех пор появилось несколько различных определений, некоторые из которых противоречат другим. Описан как потеря влечения, выражения, потеря поведения и речи, замедление, длительная задержка речи, снижение спонтанного мышления и инициативы. Клинические особенности апатоабулического синдрома:

Трудность инициирования и поддержании целенаправленных движений;
Отсутствие спонтанного движения;
Уменьшенная спонтанная речь;
Увеличение времени отклика на запросы;
Пассивность;
Снижение эмоциональной отзывчивости;
Уменьшенные социальные взаимодействия;
Сниженный интерес к обычным делам.

Особенно у пациентов с прогрессирующей деменцией, влияет на питание. Люди продолжают жевать или держать еду во рту несколько часов, не проглатывая. Поведение наиболее очевидно после того, как съели часть еды и нет сильного аппетита.

Симптомы

Степень выраженности признаков фетального алкогольного синдрома зависит от того, какое количество спиртного употребляла беременная и как часто выпивала. Большая часть симптомов патологии становится заметной после годовалого возраста.

К основным признакам фетопатии относят:

отставание в интеллектуальном развитии;
близорукость;
аномальное развитие наружных половых органов;
поведенческие нарушения;
недостаток веса и роста;
рахит;
аномальные складки на ладонях;
порок сердца;
гипервозбудимость;
нарушения слуха;
сосудистые опухоли;
ограничение подвижности суставов;
косоглазие;
сращивание анального отверстия;
недостаточное развитие головного мозга;
нистагм.

Распознать фетальный алкогольный синдром у взрослых и детей помогут специфические лицевые аномалии:

«волчья пасть»;
уплощение переносицы;
синдром Нунан;
«заячья губа»;
тонкие губы и отсутствие губного желобка;
повреждение челюстных костей;
аномалии глазных щелей;
микрофтальмия;
деформация ушных раковин.

Лицевые признаки не единственное отклонение, которое проявляется после рождения. В первые минуты жизни у ребенка наблюдается тремор конечностей, спазмы, судороги. Некоторые малыши рождаются с соматическими уродствами, короткими фалангами, неправильным расположением пальцев. У новорожденных с фетопатией высока вероятность внезапной смерти. Основная часть взрослых, страдающих данным заболеванием, имеет комплексные психические отклонения. Они не могут жить самостоятельно и нуждаются в постоянном уходе.

Дети с ФАС имеют слабую успеваемость из-за умственных отклонений и неумения концентрировать внимание. Они не понимают счет, не способны решить простые задачки

Им требуется больше времени, чтобы усвоить школьную программу. Подобные отклонения становятся причиной исключения из учебного заведения либо сам ребенок отказывается посещать его.

Повзрослевшие дети не способны справляться с собственными эмоциями, в процессе общения часто проявляют неадекватность. У них возникают непредсказуемые перепады настроения, сложности в установлении контакта с окружающими. Отсутствует самодисциплина и любопытство, нет фантазии и чувства ответственности. Больной ребенок может нарушить закон, не осознавая при этом собственной вины.

Основные виды поведения, которые встречаются при синдроме алкогольной фетопатии:

слабое сосание (у новорожденных);
СДВГ;
трудности социального восприятия, которые не позволяют разобраться в разных сторонах человеческого взаимодействия;
сенсорные отклонения;
нарушение зрительно-моторной координации (сложности с письмом, неуклюжесть);
неспособность понимать последствия поступков других людей;
непонимание причинно-следственных связей;
забывание полученной информации и необходимость предпринимать большое количество попыток, чтобы вновь запомнить ее.

Методы лечения

Для быстрого излечения ребенка необходимо строго соблюдать предписания врача и обеспечить больному правильный уход. Основные требуемые условия для выздоровления:

Определение заболевшего в отдельное помещение (по возможности).
Строгий постельный режим для восстановления сил и предупреждения осложнений.
Выделение ребенку посудных принадлежностей, постельного белья, средств гигиены только для индивидуального пользования.
Обязательна периодическая обработка мест общего пользования специальными дезинфицирующими средствами.
Проведение влажной уборки помещений.
Регулярное проветривание комнаты, где содержится заболевший ребенок.

В зависимости от выраженности симптоматики патологии и общего самочувствия для лечения применяются следующие группы препаратов:

Препараты	Лекарственное воздействие
Сорбенты	Поглощение и выведение токсинов из организма
Ферменты	Облегчение и улучшение пищеварительных процессов
Пробиотики	Формирование здоровой микрофлоры, повышение иммунитета, устранение болезненных проявлений
Противовирусные	Подавление возбудителя инфекции
Жаропонижающие	Уменьшение температурных показателей
Иммуномодуляторы	Восстановление защитных сил организма
Антисептики местного характера	Устранение заложенности носа, облегчение дыхания, снятие болевых ощущений в горле
Антибиотики	При развитии осложнений или присоединении бактериальной инфекции обеспечивают подавление болезнетворных микроорганизмов
Муколитики	Улучшение отхождения мокроты и снижение интенсивности кашля
Витаминно-минеральные комплексы	Восполнение дефицита витаминов и микроэлементов

В терапии инфекционных заболеваний с поражением желудочно-кишечного тракта обязательно соблюдение строгой диеты и питьевого режима для малыша. Если аппетит отсутствует, ни в коем случае нельзя заставлять заболевшего есть. В первые сутки лучше ограничиться употреблением жидкости и голоданием.

Диетические рекомендации:

приготовление блюд осуществлять путем отваривания;
пищу доводить до пюреобразного состояния блендером или разминать вилкой;
обеспечить поступление большого количества жидкости комнатной температуры – минеральной негазированной воды, слабого чая, травяных отваров;
придерживаться дробного питания небольшими порциями;
исключение жареной, острой, жирной пищи;
категорический запрет на маринады, кислые овощи и фрукты, свежий хлеб и сладости.

Клинические признаки антифосфолипидного синдрома

Венозный тромбоз может быть одним из признаков антифосфолипидного синдрома.

Со стороны кожи могут определяться следующие изменения:

сосудистая сеть на верхних и нижних конечностях, чаще – на кистях, хорошо заметная при охлаждении – сетчатое ливедо;
сыпь в виде точечных кровоизлияний, напоминающих внешне васкулит;
подкожные гематомы;
кровоизлияния в области подногтевого ложа (так называемый, «симптом занозы»);
омертвение участков кожи в области дистальных отделов нижних конечностей – кончиков пальцев;
длительно незаживающие язвенные поражения конечностей;
покраснение кожи ладоней и подошв: подошвенная и ладонная эритема;
подкожные узелки.

Для поражения сосудов конечностей характерны следующие проявления:

хроническая ишемия вследствие нарушений тока крови ниже места, закупоренного тромбом: конечность холодная на ощупь, пульс ниже места тромбоза резко ослаблен, мышцы – атрофированы;
гангрена: омертвение тканей конечности в результате длительной ишемии их;
тромбоз глубоких или поверхностных вен конечностей: боли в области конечности, резкая отечность, нарушение ее функции;
тромбофлебиты: сопровождаются выраженным болевым синдромом, повышением температуры тела, ознобом; по ходу вены определяется покраснение кожи и болезненные уплотнения под ней.

В случае локализации тромба в крупных сосудах могут определяться:

синдром дуги аорты: давление на верхних конечностях резко повышено, диастолическое («нижнее») давление на руках и ногах значительно различается, на аорте при аускультации определяется шум;
синдром верхней полой вены: отечность, посинение, расширение подкожных вен лица, шеи, верхней половины туловища и верхних конечностей; могут определяться кровотечения из носа, пищевода, трахеи или бронхов;
синдром нижней полой вены: выраженные, разлитые боли в области нижних конечностей, паха, ягодиц, брюшной полости; отечность данных частей тела; расширенные подкожные вены.

Со стороны костной ткани могут отмечаться следующие изменения:

асептический некроз кости: омертвение участка костной ткани в области суставной поверхности кости; чаще отмечается в области головки бедренной кости; проявляется болевым синдромом неопределенной локализации, атрофией прилежащих к области поражения мышц, нарушением движений в суставе;
обратимый остеопороз, не связанный с приемом глюкокортикоидов: проявляется болевым синдромом в области поражения, при отсутствии факторов, которые могли бы их спровоцировать.

Проявлениями антифисфолипидного синдрома со стороны органа зрения могут являться:

атрофия зрительного нерва;
кровоизлияния в сетчатку;
тромбоз артерий, артериол или вен сетчатки;
экссудация (выделение воспалительной жидкости) вследствие закупорки артериол сетчатки тромбом.

Все эти состояния проявляются той или иной степени нарушениями зрения, носящими обратимый или же необратимый характер.

Со стороны почек проявления антифосфолипидного синдрома могут быть следующие:

инфаркт почки: сопровождается резкой болью в пояснице, снижением диуреза, наличием примеси крови в моче; в ряде случаев протекает бессимптомно или же с минимальными клиническими проявлениями;
тромбоз почечной артерии: внезапно возникают резкие боли в области поясницы, нередко сопровождающиеся тошнотой, рвотой, снижением диуреза, задержкой стула;
почечная тромботическая микроангиопатия – образование микротромбов в клубочках – с последующим развитием хронической почечной недостаточности.

При локализации тромбов в сосудах надпочечников может развиться острая или хроническая надпочечниковая недостаточность, а также определяться кровоизлияния и инфаркты в области пораженного органа.

Поражение тромбами нервной системы проявляется, как правило, следующими состояниями:

ишемическим инсультом: сопровождается слабостью, головокружением, парезами или параличами скелетной мускулатуры;
мигренью: характеризуется интенсивными приступообразными болями в одной половине головы, сопровождающимися тошнотой и рвотой;
постоянными мучительными головными болями;
психиатрическими синдромами.

При поражении тромбами сосудов сердца определяются:

стенокардия и инфаркт миокарда (приступы загрудинных болей, сопровождающихся одышкой);
артериальная гипертензия.

В случае тромбоза сосудов печени возможны инфаркты ее, синдром Бадда-Киари, узловая регенераторная гиперплазия.

Очень часто при антифосфолипидном синдроме отмечается всевозможная акушерская патология, но о ней будет сказано ниже в отдельном подразделе статьи.

Что происходит в организме при СМА

В норме переваривание пищи происходит в 3 фазы:

расщепление белков, жиров и углеводов с помощью ферментов в просвете кишечника;
всасывание конечных продуктов переваривания пищи с помощью микроворсинок энтероцитов (клеток слизистой кишечника);
транспортировка питательных веществ по лимфатическим сосудам.

При нарушении любой из этих фаз у ребенка возникает мальабсорбция.

С учетом локализации расстройства пищеварения выделяют такие формы СМА:

полостная: нарушения пищеварения врожденного характера в просвете кишечника;
энтероцеллюлярная: связанная с нарушением мембранного пищеварения или транспортировки питательных веществ;
постцеллюлярная: возникающая у детей старшего возраста, связанная с повышенным выделением белков плазмы крови в просвет кишки.

Неабсорбированные жиры выделяются вместе с жирорастворимыми витаминами, развивается гиповитаминоз. Соли желчных кислот при этом тоже плохо всасываются (микрофлора вызывает ограничение их всасывания). Они вызывают раздражение толстого кишечника, что и является причиной поноса у ребенка.

При нарушении переваривания углеводов они расщепляются ферментами микрофлоры до углекислоты, метана, водорода и жирных кислот, которые провоцируют понос. Образовавшиеся газы вызывают вздутие (метеоризм).

Для переваривания и усвоения белков необходим фермент энтерокиназа, выделяемый микроворсинками энтероцитов. При недостатке этого фермента развивается дефицит белков в организме.

СМА у ребенка в раннем возрасте приводит к тяжелым расстройствам обменных процессов, нарушению не только физического, а и психического развития. Особую опасность мальабсорбция представляет для грудничков, так как может быстро привести к истощению организма и даже к летальному исходу.