Особенности строения органов и их работоспособность
Органы у больных (органы пищеварения, сердце, легкие), которые имеют гипофизарный нанизм, очень маленьких размеров. Их размеры соответствуют росту больного, а не его возрасту.
Не редким симптомом гипофизарного нанизма является артериальная гипотония, при этом сильно занижено пульсовое, систолическое, диастолическое давление. Толчок сердца в верхней части очень слабый. Можно наблюдать систолический шум над сердцем. Возникает шум из-за нарушения трофики миокарда: При электрокардиографическом исследовании можно наблюдать пониженную высоту зубцов, низкий вольтаж.
При фонокардиографическом обследовании можно наблюдать заниженные тоны амплитуды, также появляются функциональные шумы, добавочные тоны. Обнаруживается при оксигемометрии замедление кровотока, гипоксия, сильный недостаток кислорода. В миокадре занижен внутриклеточный калий.
Карликовость
Карликовость (синонимы: нанизм, наносомия, микросомия) — патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы. Карликовость следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости, а также от функциональной задержки роста у практически здоровых детей, которую следует рассматривать как вариант физиологического развития. Принято считать карликовым рост ниже 130 сантиметров у взрослых мужчин, ниже 120 сантиметров — у женщин.
Карликовость привлекала внимание врачей и исследователей ещё с античных времён, о чем свидетельствуют различные публикации. Однако первые попытки рассмотрения этиологии Карликовость и классификации были предприняты в конце 19 век
Классификация. Первая научная классификация Карликовость была предложена Ганземанном (V. Hansemann) в 1902 год. Эта классификация основывается на выделении двух форм: Карликовость с пропорциональным телосложением и Карликовость с непропорциональным телосложением.
Карликовость с пропорциональным телосложением (нормальные пропорции тела): гипофизарный нанизм (карликовость Пальтауфа); 2) тиреогенный (микседематозный) нанизм; 3) нанизм при адреногенитальном синдроме (так называемый надпочечниковый нанизм); 4) нанизм, обусловленный заболеванием вилочковой желёз ы; 5) инфантильный тип нанизма, обусловленный экзогенным влиянием (токсические факторы, алиментарная недостаточность и другие); 6) Карликовость при раннем половом созревании с преждевременным закрытием зон роста.
Карликовость с непропорциональным телосложением: 1) рахитический нанизм; хондродистрофический нанизм;
Карликовость при врождённой ломкости костей (смотри полный свод знаний Остеогенез несовершенный).
Этой классификацией продолжают пользоваться, хотя в связи с уточнением этиологии и патогенеза отдельных форм Карликовость предложены и другие классификации, например, классификация Фанкони и Валльгрена (1960) и другие.
Этиология и патологическая физиология. Карликовость является проявлением и одним из симптомов генетических нарушений роста организма, ряда эндокринных и неэндокринных (остеохондродистрофия, алиментарная недостаточность и другие) заболевании.
Существенное значение имеют генетические и хромосомные нарушения, обусловливающие развитие таких форм, как гипофизарная, тиреогенная, Карликовость при синдроме Шерешевского — Тернера (смотри полный свод знаний Тернера синдром), адреногенитальном синдроме (смотри полный свод знаний).
Гипофизарная Карликовость связана с нарушениями функции гипофиза. Выделяют три типа: Карликовость с изолированной недостаточностью соматотропного гормона (смотри полный свод знаний), Карликовость с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови при его биологический неактивности и Карликовость с пангипопитуитаризмом (смотри полный свод знаний Гипопитуитаризм). Особой формой гипофизарной Карликовость является форма с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови и нечувствительностью к нему тканей.
Абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона часто сочетается с нарушением продукции других гормонов аденогипофиза. Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть либо первичной, либо вызванной нарушением регуляции или изменением активности эндокринных желёз (щитовидной желёз ы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желёз), гормоны которых при взаимодействии с соматотропным гормоном влияют на процесс роста. При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину.
Карликовость может быть связана с системным заболеванием скелета, хронический нарушениями обмена, инфекциями и другими патологический процессами, прямо или опосредованно нарушающими течение процессов развития костей.
Нормальный или среднестатистический?
После того как Эбигейл появилась в нашей жизни, мы стали настоящими филантропами: присоединились к местной организации помощи маленьким людям и начали помогать другой семье, которая только что узнала о краниосиностозе у своего малыша. Наша дочь дала нам силы, о которых мы раньше не знали.
Теперь, когда мы осознали эту жизненную мудрость, мы хотим поделиться ею с другими. Карликовость – это не страшно и уж точно нормально. Ведь все люди отличаются, каждый из нас в чём-то особенный, и это прекрасно.
Помощь Беременным женщинам и мамам
Бесплатная горячая линия в сложной жизненной ситуации
- Что такое карликовость?
- Типы карликовости
- Причины карликовости у детей
- Симптомы карликовости
- Как диагностировать карликовость?
- Каковы возможные осложнения, связанные с карликовостью?
- Как лечить карликовость у детей?
- Как родители должны помочь карликовому ребенку?
Карликовость — это генетическое состояние, поэтому его нельзя предотвратить. Проблема с этим условием состоит в том, что оно не будет очевидным или видимым, пока человек не достигнет определенного возраста. Тем не менее, есть некоторые вещи, которые вы можете сделать, чтобы улучшить состояние вашего ребенка.
Прогнозы и профилактика
Нанизм – это заболевание, при котором далеко не всегда можно излечиться полностью. Некоторые формы болезни не поддаются корректировке. Однако если такая возможность имеется, причины выявлены своевременно, лечение назначено, а рекомендации врача соблюдаются, у человека все шансы достигнуть роста обычного человека, нормально развиться и жить полноценной жизнью.
Даже если рост скорректировать не удается, больным показаны регулярные осмотры и курсы поддерживающей терапии. Это увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество.
При отсутствии интеллектуальных нарушений человек способен адаптироваться в обществе и реализоваться как личность. А полноценная выработка половых гормонов дает шанс создать семью и произвести на свет детей, которые могут быть вполне здоровыми.
Шанс, что ребенок здоровых родителей родится с болезнью карликовостью, мал. Это редкая патология. Однако стопроцентной гарантии того, что этого не произойдет, дать нельзя.
Чтобы свести риски к минимуму, беременность должна проходить в спокойной здоровой обстановке и при регулярном посещении врача
В этот период и во время кормления важно полноценное питание, избегание стрессов и инфекций
А правильные роды при помощи квалифицированных специалистов сведут к минимуму риск родовой травмы. Здоровый образ жизни, бережное отношение к себе и своему ребенку – пусть не панацея, но возможность избежать не только этого, но и многих других заболеваний.
Карликовость — значительное отставание в физическом развитии и росте ввиду абсолютной или относительной недостаточности соматотропного гормона (СТГ, гормон роста).
Соответствующий диагноз устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще женщин.
Распространенность заболевания мала, по разным данным частота встречаемости карликовости 1:3000–1:30000. В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.
Синонимы: нанизм (от греч. nanos – карлик), соматотропная недостаточность, наносомия.
Карликовость – это значительное отставание в росте и физическом развитии
Клиническая картина гипофизарного нанизма
Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.
Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.
Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных – уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.
Выпадение гонадотропной функции гипофиза провоцирует задержку полового развития зачастую без патологии. Как правило, вторичные половые признаки отсутствуют . Больные мужского пола имеют уменьшенный в сравнении с возрастными нормами половой член и железы, недоразвитую мошонку. Большинство из представительниц женского пола, страдающих заболеванием, не менструируют и имеют недоразвитые молочные железы.
Интеллект большинства больных сохраняется, исключения составляют пациенты с диагнозом «гипофизарная карликовость», патогенез которых обусловлен органическим поражением мозга опухолевого или травматического характера. Характерной для болезни является спланхномикрия – уменьшение внутренних органов в размерах, артериальная гипотония, приглушенные сердечные тоны, нередки гипотензия, брадикардия. Вероятно проявление вторичных гипотиреоза и гипокортицизма.
Лечение
До середины 80-х годов прошлого столетия для лечения детей, страдающих карликовостью, использовались препараты соматотропного гормона, полученные экстрактным путем из тканей гипофиза человека. В 1985 году подобная многолетняя практика была официально запрещена по причинам невозможности производить необходимое количество препаратов и высокого риска развития болезни Крейтцфельдта – Якоба у лиц, получавших подобное лечение. В настоящее время лечение карликовости проводится рекомбинантным соматотропным гормоном, полученным лабораторным способом с помощью генно-инженерных методик.
В ходе лечения отмечается четкий дозозависимый эффект. Показателем адекватности проводимой заместительной гормональной терапии является стабильный ежегодный прирост: до 13 см (по другим данным 8-10 см) после начала лечения, несколько замедляющийся в последующем, фиксирующийся на уровне 5-6 см ежегодно.
Активное лечение проводится до достижения социально-приемлемых значений линейного роста. После закрытия зон роста препараты применяются в поддерживающих дозах (приблизительно в 8-9 раз меньше ростостимулирующих) для обеспечения нормальной жизнедеятельности.
Симптомы карликовости
На фоне гипофизарного нанизма ввиду влияния патогенетических факторов, оказывается нарушена не только продукция гормона роста, но и целого ряда других гормонов, вырабатываемых железами внутренней секреции — гипофизом и гипоталамусом.
Этим обусловлено разнообразие клинических признаков у данной категории пациентов.
Итак, современная эндокринология выделяет отдельные виды карликовости:
- истинная форма заболевания, для которого характерна недостаточная концентрация соматотропина в крови или невозможность его физиологического воздействия на ткани и органы организма;
- смешанная форма заболевания, при которой отмечается не только недостаток соматотропного гормона в организме, но и дефицит тиреоидных гормонов, продуцируемых щитовидной железой, или воздействие половых гормонов на репродуктивную систему.
При истинной карликовости новорожденный появляется на свет с физиологически нормальными показателями роста и веса.
болезнь дает знать о себе впервые.
Обычно родители начинают замечать, что ребенок отстает в росте от своих ровесников.
При этом пропорции тела остаются правильными, туловище и конечности выглядят гармонично, только отличаются меньшими размерами.
Таким образом, явное отставание ребенка в росте при истинном нанизме сочетается со следующими симптомами:
- форма головы небольшая аккуратная, лоб выступает вперед, нос слегка приплюснут, — лицо больше напоминает кукольное;
- кожные покровы тонкие и бледные на вид;
- жировая ткань неравномерно расположена по телу: жир большей частью откладывается избирательно на животе, груди и лобке;
- мышечная система слаборазвита;
- половые органы развиты полноценно как у мужчин, так и у женщин, но сами органы имеют небольшие размеры;
- интеллект при истинной карликовости сохранен в полном объеме.
Если развитию карликовости предшествовали проблемы с щитовидной железой, а именно ее сниженная функциональная активность, то заболевание дополняется нарушением работы органов и систем, подчиняющихся деятельности щитовидки.
Эта патология носит название гипотиреоидизм.
Для него характерны следующие симптомы:
- утолщение кожных покровов, они становятся сухими и холодными на ощупь;
- отечность подкожно-жировой клетчатки по всему телу;
- круглое лицо с узкими глазными щелями;
- слабые тусклые волосы;
- редкий слабый пульс, нарушение ритма сердца;
- при выраженной гипофункции щитовидной железы обнаруживаются симптомы умственной неполноценности.
Карликовость может быть сопряжена и с половым инфантилизмом или недоразвитостью половой системы.
В этом случае половые органы остаются неразвитыми, вторичные половые признаки отсутствуют.
В подростковом возрасте болезнь протекает как и у детей, имеющих только недостаточное количество соматропина, то есть симптомы будут те же, но позднее им будут сопутствовать особенности полового инфантилизма:
- недоразвитость наружных половых органов у пациентов мужского пола: маленький половой член, недоразвитость мошонки, отсутствие волосяного покрова в зоне лобка, в подмышках и на лице, голос не ломается, остается детским;
- пациентки женского пола жалуются на наличие первичной аменореи (отсутствие месячных), у них отмечается недоразвитие половых губ и молочных желез, отсутствие оволосения на лобке;
- вне зависимости от полового признака, пациенты склонны к ожирению, в частности в области бедер и живота.
Причины гипофизарного нанизма
У многих пациентов причину гипофизарного нанизма установить не удается.
- В большинстве случаев болезнь у пациентов может быть вызвана перенесенной инфекцией, что влияет на гипоталамо-гипофизарный комплекс и появляется гипофизарный нанизм;
- Повреждение может быть токсичное или воспалительное, в результате этого нарушается секреция рилизинг-гормонов и появляется недостаточность секреций тропных гормонов гипофиза и секреций гормона роста;
- Развиваться гипофизарный нанизм может по причине образования аденомы гипофиза, краниофарингиомы, глиомы. В основе возникновения заболевания лежат причины, которые привели к образованию данных опухолей;
- Развитие гипофизарного нанизма может наблюдаться при родовой черепно-мозговой травме, гранулематозном или сосудистом процессе головного мозга;
- Гипофизарный нанизм может иметь наследственный характер с избирательной недостаточностью гормона роста у пациентов и их родителей;
- Патогенез гипофизарного нанизма появляется вследствие недостатка гормона роста, который приводит к замедлению роста скелета и его возрастному развитию и к нарушению в развитии органов и тканей;
- Гипофизарная карликовость появляется из-за нарушения тропных функций гипофиза: тиреотропной, адренокортикотропной, гонадотропной;
- Также можно отметить и вариант патогенеза, редкий в данном заболевании гормон роста имеет изолированную недостаточность;
- Случается также абсолютная недостаточность гормона роста, она связана с нарушением секреции, вызвана изменениями, которые происходят в гормоне роста;
- Редко секреция гормона может быть изолированной. У больных заболевание вызвано совместной недостаточностью секреции тиреотропных, гонадотропных, адренокортикотропных гормонов;
- В том случае, когда недостаточность секреции гормона имеет определяющее значение в нарушении роста, формирования скелета, остальных органов и тканей, то нехватка гонадотропного, тиреотропного и адренокортикотропного гормона определяет функциональную и морфологическую недостаточность (половые, щитовидные железы и кора надпочечников), регулируют ее.
Гипофизарный нанизм может появляться в эмбриональном периоде, с рождения и приводит к задержке в росте скелета, а также микросомии мягких тканей и внутренних органов.
Симптомы
Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.
Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.
Общая клиническая картина выглядит следующим образом:
- Низкий рост.
- Сухость кожи.
- Бледность кожи.
- Желтый цвет кожи.
- Выпадение волос (Облысение, алопеция).
- Малый половой член.
- Аменорея (Отсутствие менструации).
Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.
Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:
- лоб ребенка выступает вперед;
- лицо круглое и маленькое;
- нос приплюснутый;
- мускулатура развита очень слабо;
- кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
- жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.
Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.
Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.
Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.
Лечение
Лечение — процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиол, условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.
При неясности этиол, моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6—12 мес. с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.
Основным современным средством лечения К. являются анаболические стероиды (см.); их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2—3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4— 6 мес.
Применяются: метиландростендиол, метандростенолон (дианобол, неробол), феноболин (нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: от минимальных эффективных доз постепенное повышение дозы. Параллельно необходима общеукрепляющая терапия. Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16—18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший леч. эффект наблюдается при пангипопитуитаризме, наименьший — при врожденном (примордиальном) нанизме. При К. церебрального генеза лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их действия меньше, чем при гипофизарной К.
При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначаются препараты щитовидной железы. У больных с выявленной недостаточностью гормона роста может быть использован препарат соматотропного гормона человека. При К. с половой недостаточностью необходимым этапом лечения является применение хорионического гонадотропина, который назначают мальчикам не ранее 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост. Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов, хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон (имитируется половой цикл). При наличии гипогонадизма в заключительном этапе лечения назначают половые гормоны в обычных дозах.
При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и т. п.), психотерапия.
Подростки с функц, задержкой физ. развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами. Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.
Карликовость причины
Карликовость может развиться по нескольким причинам:
— генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;
— нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;
— различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);
— травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;
— осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;
— аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;
— лучевая терапия, химиотерапия;
— операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;
— снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;
— недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;
— многоплодная беременность;
Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.
Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.
Полезные питательные вещества для лечения карликовости
При лечении карликовости очень важно уделять внимание правильному питанию, поскольку организм нуждается в достаточном количестве питательных веществ для роста и развития
Протеин — необходим для роста и восстановления тканей. Необходимым для лечения карликовости является потребление пищи с высоким содержанием белка, таких как мясо, рыба, яйца, бобы и орехи.
Кальций — важный элемент в развитии костей и зубов. Богатым источником кальция являются молочные продукты, зеленые овощи и рыба.
Витамин D — необходим для абсорбции кальция и поддержки здоровья костей. Его можно получить, находясь на солнце или употребляя продукты, богатые витамином D, такие как сыр, жирная рыба и яичный желток.
Витамин А — помогает в росте и развитии костей и тканей. Это витамин можно получить, едя овощи и фрукты желтого и красного цвета, например морковь, абрикосы и сладкий картофель
Железо — важно для правильного кровообращения и богатым источником железа являются мясо, рыба, бобы и орехи
Правильное питание — это важная часть лечения карликовости и поможет обеспечить организм всеми необходимыми питательными веществами для поддержания здоровья и роста.